L'autisme est-il génétique ?

Le trouble du spectre autistique (TSA) est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficits persistants de la communication sociale et de l'interaction sociale dans de multiples contextes. Les symptômes du TSA sont généralement reconnus au cours de la deuxième année de vie, mais peuvent être notés avant 12 mois si les symptômes sont graves, ou après 24 mois si les symptômes sont subtils. Les symptômes des TSA varient en gravité et peuvent interférer avec les aspects sociaux, professionnels et autres domaines importants de la vie.

Selon le Centres pour le Contrôle et la Prévention des catastrophes (CDC), environ 1 enfant sur 54 est diagnostiqué avec un TSA. Les TSA sont quatre fois plus fréquents chez les garçons que chez les filles et surviennent dans tous les groupes raciaux, ethniques et socio-économiques.

TSA et génétique

Selon le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 5^eEdition, une variété de facteurs de risque non spécifiques peuvent contribuer au développement des TSA. Ceux-ci peuvent inclure un âge parental avancé, un faible poids à la naissance ou une exposition fœtale au valproate. Le DSM-5 indique également que les estimations d'héritabilité vont d'aussi peu que 37 pour cent à plus de 90 pour cent, sur la base des taux de concordance des jumeaux.

Compte tenu de la complexité de la maladie et de la variation de la gravité des symptômes, il existe probablement de nombreuses causes de TSA. En plus des déclencheurs environnementaux potentiels identifiés dans leDSM-5, les chercheurs étudient également si les déclencheurs potentiels tels que les infections virales, les médicaments ou les complications pendant la grossesse, ou les polluants atmosphériques jouent un rôle dans le développement des TSA.

Selon le Clinique Mayo , plusieurs gènes différents semblent être impliqués dans les TSA, ajoutant à la complexité de la maladie. Les TSA peuvent être associés à une maladie génétique, les changements génétiques peuvent augmenter le risque de TSA, ou les gènes peuvent affecter le développement du cerveau ou la façon dont les cellules du cerveau communiquent.

Une récente étudier , Publié dansJAMA Psychiatrie, a analysé les données auprès de 2 millions de personnes dans cinq pays. Il s'agit du plus grand autisme génétique familial à ce jour, y compris les enfants autistes, leurs frères et sœurs, leurs cousins, leurs parents et les frères et sœurs de leurs parents. Les résultats de l'étude ont montré que80% de l'autisme peut être attribué à des gènes héréditaires, plutôt que des effets maternels. L'étude a pris en compte la gamme de données d'héritabilité résultant de la culture de chaque pays autour de l'autisme. Si un pays a tendance à diagnostiquer moins fréquemment les TSA, l'héritabilité est plus faible.

Facteurs de risque connus

Alors que les chercheurs continuent d'étudier à la fois la génétique et les facteurs environnementaux pour obtenir une image plus claire de ce qui contribue au développement des TSA, il y a quelques facteurs de risque connus à considérer.

Sexe : Les hommes sont 4 fois plus susceptibles de développer un TSA que les femmes.
Antécédents familiaux : Les familles avec un enfant diagnostiqué avec un TSA sont plus susceptibles d'avoir un deuxième enfant avec un TSA.
Autres conditions médicales
Âge parental avancé
Naissance prématurée

Bien qu'il n'y ait aucun moyen de prévenir les TSA, il existe des options de traitement. Une intervention précoce peut améliorer les compétences sociales et de communication et aider les enfants à bien fonctionner à l'école, dans leur famille et dans leur communauté, bien qu'une intervention à tout âge soit utile.

Conséquences fonctionnelles

Chez les jeunes enfants, les capacités sociales et de communication altérées peuvent affecter l'apprentissage, en particulier l'apprentissage en groupe. Des routines fixes et des difficultés de transition (faible flexibilité), combinées à d'éventuelles sensibilités sensorielles, peuvent également rendre les heures de repas et les changements d'horaire difficiles à la fois dans le cadre scolaire et à la maison.

je ne peux pas arrêter de me détester

Pour les adolescents et les jeunes adultes atteints de TSA, les troubles sociaux et de communication peuvent affecter les amitiés et d'autres relations et les déficits des compétences exécutives peuvent nuire à la fois aux études et aux compétences fonctionnelles de la vie quotidienne, mais les adolescents atteints de TSA subissent également des changements de comportement similaires à ceux des adolescents neurotypiques. Répondre, dormir tard et la procrastination sont assez chez les adolescents, quelles que soient leurs compétences sociales et de communication.

Dernière mise à jour : 13 août 2020